Uno de cada 10 mil mexicanos vive con hemofilia; casi la mitad desconoce que la padece

¿Sabías que existe una enfermedad que provoca que tu sangre no coagule y puedas presentar hemorragias? Es considerada una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana y se presenta en una de cada 10 mil personas. La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación. Esto puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión.

Las personas con hemofilia tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, llamadas “factores de coagulación”, según la definición de la Secretaría de Salud.

Esto sucede por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un cóágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes.

Según la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, uno de cada 10 mil mexicanos vive con hemofilia, lo malo es que casi la mitad de quienes la padecen no lo saben.

Tipos de hemofilia y tratamiento

Existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII, y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.

Los signos comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, en la nariz frecuente o difícil de detener, así como sangre en la orina o en las heces.

Tratamiento innovador

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor de coagulación que se preparan comercialmente y del cuál tiene déficit.

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) ha integrado diversas clínicas de Hemofilia en el país, y ha incorporado un novedoso tratamiento no derivado de factor coagulante, de aplicación subcutánea y de larga duración (requiriendo de una sola aplicación al mes) que va dirigido a los pacientes con hemofilia A grave, quienes presentan la complicación de inhibidores o anticuerpos propios contra el factor terapéutico y no han tenido éxito con los tratamientos de inmunotolerancia.

Estás investigaciones las han encabezado especialistas del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) adelantaron que los tratamientos para la hemofilia se encuentran en pleno desarrollo y crecimiento a nivel mundial, con proteínas modificadas genéticamente que presentan mayor tiempo de vida media en el organismo, anticuerpos que mimetizan la función de los factores deficientes, moléculas que actúan en otros puntos de la coagulación, entre otros, y en conjunto proporcionan mayor efectividad y requieren menor frecuencia de aplicación.

Las asociaciones de pacientes con esta condición como la Federación Mundial de Hemofilia exigen a la autoridad avanzar a lograr accesos más equitativos para todos los que viven con estas deficiencias de la coagulación.

Con un diagnóstico a tiempo, tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida regular. Sin ellos, la hemofilia puede conducir a daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana.

Se estima que en el mundo, sólo el 25 por ciento de las personas que padecen hemofilia reciben un tratamiento adecuado. En Hispanoamérica, el acceso es variado. Algunos pacientes directamente no están en tratamiento.

El tratamiento precoz de las hemorragias, la disponibilidad del tratamiento en el domicilio y la profilaxis han marcado un avance enorme en el manejo de la enfermedad y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.